Рефераты по медицине
Клиника интеллектуальных нарушений

Скачать реферат [47,7 Кб]   Информация о работе

КЛИНИКА ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ

Оглавление

1. Происхождение психического недоразвития

2. Этиология умственной отсталости

3. Клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные нарушения

4. Умственная отсталость

4.1 Легкая степень умственной отсталости

4.2 Умеренная степень умственной отсталости

4.3 Тяжелая степень умственной отсталости

4.4 Глубокая степень умственной отсталости

5. Формы умственной отсталости

5.1 Астеническая форма умственной отсталости

5.2 Стеническая форма умственной отсталости

5.3 Атоническая форма умственной отсталости

6. Деменция

1. Происхождение психического недоразвития

Для понимания и систематизации психического недоразвития используется понятие дизонтогенеза. Выделены различные типы психического дизонтогенеза: ретардация – задержка своевременного развития или созревания одной или нескольких функциональных систем организма, определяемая по отставанию развития системы от паспортного, биологического или психического возраста.

Умственная отсталость (ранее олигофрения) - один примеров ретардации. В этом случае имеет место запаздывание перехода природно-психических функциональных систем в более сложные социально-психические образования. Это приводит к недостаточности психо-социальных образований, причем больше всего страдают познавательные функции.

Отставание развития познавательных функции проявляется в: симптомах недоразвития и задержки речи; задержки психомоторных функций: так наз. «моторная дебильность», «моторный инфантилизм», церебрально-двигательная, экстрапирамидная, фронтальная моторная недостаточность. То есть, клинико-психологическая структура дефекта при умственной отсталости обусловлена явлениями необратимого недоразвития мозга в целом и с преимущественной незрелостью его коры как образования, наиболее сложного и наиболее поздно созревающего в онтогенезе.

Согласно МКБ-10, это состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением когнитивных, речевых, моторных и социальных способностей т. е. способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности. Умственная отсталость м развиваться с любым другим психическим или соматическим расстройством или возникать без него. Однако у умственно отсталых может наблюдаться весь диапазон психических расстройств, частота которых среди них по меньшей мере в 3-4 раза выше, чем в общей популяции. Адаптивное поведение нарушено всегда, но в защищенных социальных условиях, где обеспечена поддержка, это нарушение у больных с легкой степенью умственной отсталости может совсем не иметь явного характера».

Согласно МКБ-10, в разделе «Умственная отсталость» рекомендуется использовать следующие рубрики: умственная отсталость легкой степени (F-70), умственная отсталость умеренная (F-71), умственная отсталость тяжелая (F-72), умственная отсталость глубокая (F-73).

Вот как формулируются диагнозы легкой умственной отсталости с указанием на выраженность нарушения поведения:

o (F-70.0) – умственная отсталость легкой степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения.

o (F-70.01) – умственная отсталость легкой степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения, обусловленная предшествующей инфекцией или интоксикацией.

o (F-70.02) – умственная отсталость легкой степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения, обусловленная предшествующей травмой или физическим агентом.

o (F-70.03) - умственная отсталость легкой степени, обусловленная фенилкетонурией.

o (F-70.04) - умственная отсталость легкой степени с нарушениями поведения, связанных с хромосомными нарушениями.

Классификация ДСМ-IV дает определение умственной отсталость в форме диагностических критериев:

А. Коэффициент интеллекта (IQ) имеет показатель ниже среднего и составляет 70 или ниже. Тяжесть расстройства отражает уровень интеллектуального нарушения:

· Легкая умственная отсталость: IQ от 50-55 до 70.

· Умеренная умственная отсталость: IQ от 35-40 до 50-55.

· Выраженная умственная отсталость: IQ от 20-25 до 35-40.

· Глубокая умственная отсталость: IQ ниже 20 или до 25.

Б. Сопутствующие нарушения адаптивного функционирования (т.е. несоответствие развития нормам, характерным для возрастной или социальной группы) проявляется, по меньшей мере, в двух из следующих областей: общение, самообслуживание, домашняя жизнь, социальные (межличностные) контакты, использование ресурсов общества, самоконтроль, учебные навыки, работа, досуг, состояние здоровья и безопасность.

Адаптивные навыки включают учет как сильных, так и слабых сторон личности в процессе адаптации.

1. Коммуникация – понимание и выражение информации посредством символического поведения.

2. самообслуживание – туалет, умение правильно есть, о(раз)деться, опрятность.

3. Возможность жить в домашних условиях – вести хозяйство, бережно относиться, уметь готовить, планировать и вести бюджет, соблюдать правила безопасности дома.

4. Социальные навыки – навыки взаимодействия с окружающими, предполагающее умение вступать в беседу, адекватно реагировать на замечания, чувствовать настроение собеседника, регулировать свое поведение.

5. Умение жить в микросреде – умение передвигаться, делать покупки, пользоваться услугами различных служб (в том числе медицинской), пользоваться общественным транспортом и местами общественного пользования: школами, библиотеками, парками.

6. Самонаправленность личности – умение делать выбор, учиться планировать свои действия, следовать плану, инициировать виды деятельности, адекватные месту, условиям, искать и находить в случае необходимости помощь.

7. Здоровье и безопасность – умения, связанные с охраной здоровья: правильно питаться, своевременно распознавать наступление болезни, грамотно принимать лекарства.

8. Функциональная успеваемость – интеллектуальные способности и навыки, связанные с обучением, имеющие отношение к жизни: письмо, чтение, основные математические понятия, естествоведческие знания.

9. Проведение досуга – умение разнообразить досуг (самостоятельно и совместно), отражающий личные предпочтения.

10. Работа - навыки, связанные с возможностью работать полный/неполный день. Для диагностических целей определяется уровень адаптации. Основная идея заключается в том, что адаптивное поведение является типичной, повседневной деятельностью, а не способностью. Если индивиды с умственной отсталостью могут заниматься определенной деятельностью, но не делают этого, у них обязательно ухудшается адаптивное функционирование.

В. Возраст начала расстройств – до 18 лет.

Д.Н. Исаев предложил следующее определение: «Психическое недоразвитие (умственная отсталость) – совокупность этиологически различных наследственных, врожденных или рано приобретенных стойких непрогрессирующих синдромов общей психической отсталости; они проявляются в затруднении социальной адаптации главным образом из-за преобладающего интеллектуального дефекта».

2. Этиология умственной отсталости

С достоверностью этиология установлена примерно у 1/3 умственно отсталых. В одних случаях доминируют эндогенные причины. Это изменение наследственных структур (мутации) – в 70-90%, действующие до зачатия и поражающие половые клетки будущих родителей. Генные мутации – изменения внутренней структуры генов.

Хромосомные мутации– изменения структуры хромосом. К ним относят: транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (поломки хромосом с утратой их части), дупликации (удвоение участка хромосомы) и инверсии (две поломки в одной хромосоме с поворотом участка между ними на 180°).

Клинически все хромосомные формы умственной отсталости, связанные со структурными перестройками, являются последствиями либо частичных трисомий (трех одноименных хромосом вместо двух), либо частичных моносомий (одной вместо пары хромосом).

Распространенность хромосомных болезней среди новорожденных составляет 0.5%. У человека мутации возникают постоянно – это естественный процесс, происходящий в ходе жизнедеятельности. Кроме того, они происходят под влиянием физических воздействий (ионизирующая радиация: электромагнитные излучения, гамма- и рентгеновы лучи, корпускулярные излучения: быстрые нейтроны, альфа-частицы). Вредоносными могут быть химические вещества (инсектициды, фунгициды, гербициды, формальдегид, ароматические углеводороды, противоопухолевые средства. Опасно также действие некоторых биологических факторов (вирусов гепатита, гриппа, краснухи, кори, ветряной оспы, свинки). Помимо этого, для появления мутаций имеет значение возраст родителей и семейное предрасположение, что может быть связано с нарушением генетического управления делением клеток.

Эндокринные заболевания и метаболические дефекты. Диабет матери может быть причиной отставания в умственном развитии ее ребенка. Фенилаланиновая эмбриопатия возникает в том случае, если у матери имеет место фенилкетонурия, т.е. содержание фенилаланина в ее крови превышает 30 мг/л.

Перезревание половых клеток. Это понятие включает комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, происшедших от момента их полного созревания до момента образования зиготы. Эти изменения могут быть связаны, в частности, с увеличением срока между овуляцией и оплодотворением, гормональными расстройствами, нерасхождением половых хромосом.

Возраст родителей. Частота рождения детей с трисомиями резко возрастает с каждым десятилетием жизни матери: в возрасте 30 лет 1 случай на 510, в возрасте 45 лет 1 случай на 24. Основная причина возрастногого фактора – старение половых клеток, увеличение частоты мутаций (из-за снижения устойчивости хромосом к химическим мутагенам, падения активности ферментов).

Врожденные причины

Среди причин, вызывающих нарушение созревания плода, известно более 400 внешних факторов. Так как во внутриутробном периоде ЦНС плода особенно чувствительна, то ее повреждения встречаются часто и приводят в итоге к психическому недоразвитию (в 70%).

Высокий риск рождения умственно отсталых детей связан с гипоксией плода у матерей, страдающих хроническими заболеваниями в тяжелой форме: сердечно-сосудистой недостаточностью, болезнями почек и печени, диабетом, болезнью щитовидной железы. Эти болезни способствуют также недоношенности и осложнениям во время родов.

Несовместимость по Rh-фактору. Примерно у одной из восьми женщин Rh-фактор в крови отсутствует. Дети этих женщин могут пострадать от Rh-несовместимости, если у мужей этот фактор имеется. Rh-позитивный плод, получивший этот фактор от отца, провоцирует выработку антител в крови матери. Эти антитела, проникая в кровоток ребенка, разрушают его эритроциты. Это приводит к нарушению ЦНС, что в дальнейшем может проявиться в умственной отсталости, нарушении слуха и другой неврологической симптоматике.

Внутриутробные инфекции. Многие инфекции передаются от матери плоду, однако лишь малая их часть вызывает умственную отсталость. Они становятся причиной поражения ЦНС плода в 4-5% случаев тяжелой умственной отсталости и 1% легкой умственной отсталости. Чаще всего встречаются вирусы, простейшие (протозоа) и спирохеты. У 5% беременных инфекционное поражение плода вызывают вирусы. Нередко сложно оценить, одна ли только инфекция является причиной рождения ребенка с умственной отсталостью. Инфекция, попавшая в материнский организм, в ряде случаев не дает внешних признаков заболевания у беременной, но при этом может поражать плод. Вероятно, дело в том, что ЦНС плода из-за недостатка кислорода, нарушенного питания и незрелости гемато-энцефалического барьера служит благоприятной средой для микроорганизмов.

Для возникновения умственной отсталости очень важно время поражения плода, степень благополучия его развития и наличие неповрежденных тканей, способных компенсировать повреждения или замедление развития, вызванные инфекционным агентом. Чем раньше действует вредность на плод, тем, скорее всего, произойдет выкидыш или возникнут пороки развития. В дальнейшем эти же вредности замедляют развитие плода. Примером может быть вирус краснухи, который в разные сроки беременности действует по-разному. При этом предполагают, что основной механизм повреждения ЦНС плода – аноксия, в результате чего останавливается клеточное деление, что приводит к возникновению уродств или ограничению роста органов.

Вероятность поражения плода зависит также от плаценты, которая не пропускает к нему возбудителей многих острых инфекций. Однако эффективность этого барьера различна. Возбудители сифилиса, токсоплазмоза и других микроорганизмов проникают через это препятствие, а также могут попадать из околоплодной жидкости. Плод защищается от инфекций антителами матери. Но и этот механизм не всегда эффективен. Так, беременная, будучи иммунной к определенному заболеванию, все же способна передать возбудитель эмбриону. Предполагается, что высокая лихорадка беременной также может нарушить нормальное функционирование ЦНС эмбриона.

Вирусные заболевания. После пандемии 1918 года было доказано, что вирус гриппа способен вызывать умственную отсталость при внутриутробном заражении. Во время пандемии 1957 года число детей с внутриутробными повреждениями возросло с 2% до 4%.

Краснуха. Если беременная заболевает ею в первые три месяца беременности, то риск умственной отсталости у ребенка составляет от 15 до 20%. У половины детей развивается глухота; обнаруживается микроцефалия, эпилептиформные припадки, спастические параличи и парезы. Умственная отсталость сочетается с нарушением координации движений, двигательной расторможенностью, импульсивностью.

Цитомегалия. Вирус слюнных желез, попадающий от матери к плоду, приводит к энцефалиту и менингиту, что завершается смертью или тяжелым заболеванием эмбриона. Цитомегалия является причиной 10% случаев микроцефалии. Клиника. У ј младенцев поражается ЦНС. После рождения обнаруживается менингоэнцефалит. Обнаруживаются отложения кальция в мозге, которые могут стать эпилептогенными очагами. Степень выраженности умственной отсталости определяется временем поражения в пренатальном периоде и тяжестью поражения.

Врожденный сифилис. Сифилитическая спирохета не проникает в эмбрион до пятого месяца беременности. В 40-х г.г. 4% умственной отсталости связывали с сифилисом. Применение антибиотиков резко уменьшило поражение плода. В последние десятилетия произошло увеличение числа больных сифилисом в десятки раз, следовательно, возрос риск появления врожденного сифилиса. Сифилис может протекать в форме внутриутробного менингоэнцефалита – тогда у ребенка обнаруживаются явления органического поражения головного мозга и умственная отсталость. При позднем врожденном сифилисе (после 2 лет) наблюдается седловидный нос, глухота, пороки развития ЦНС. В случаях легкого психического недоразвития имеет место тугоподвижность мышления, чрезмерная вялость, пассивность; у других – приподнятое веселое настроение или раздраженное гневливое настроение.

Листериоз. Листерии (бактерии, поражающие преимущественно нервные ткани) могут проходить плаценту; менингоэнцефалит приводит к грубым органическим поражениям ЦНС. Характерна тяжелая степень умственной отсталости, сочетающаяся с повышенной возбудимостью, склонностью к аффективным вспышкам.

Токсоплазмоз. Одноклеточный паразит передается человеку через мясо животных. Распространенность врожденного токсоплазмоза – 5-7 на 10 тысяч нормальных младенцев. Инфицируются младенцы до рождения и после родов. Примерно 10% зараженных младенцев умирает через 1-2 месяца. У многих из выживших детей имеются множественные пороки развития (микроцефалия, гидроцефалия), а также воспалительные поражения глаз, пневмония, менингит; иногда судорожные припадки; умственная отсталость тяжелой степени.

Наиболее частые химические вредности, приводящие к интеллектуальному дефекту – свинец, алкоголь, лекарственные препараты. Яды могут привести к смерти эмбриона или появлению пороков развития. Частота пороков у умерших в пренатальном периоде развития – от 20 до 40%.

Лекарственные препараты, имеющие тератогенное действие: гормональные препараты половых желез, надпочечников, инсулин; препараты, подавляющие обмен веществ (антиглютамины); препараты, избирательно разрушающие раковые клетки, антибиотики; галлюциногены; азокрасители. Сульфонамиды, например, повреждают мозг, вызывая желтуху плода. Антикоагулянты могут привести к кровоизлияниям в мозге и к его стойким повреждениям.

Некоторые наркотические вещества (ЛСД), контрацептивные средства, чрезмерное курение также оказывают тератогенное действие. Кроме того, интеллектуальное развитие будущих детей зависит от достаточного поступления таких витаминов, как А, В, Е, фолиевой и пантотеновой кислоты.

Важно упомянуть, что тот или иной порок может быть вызван генетической слабостью локуса. Таким образом, генотип определяет, какие ткани или органы будут чувствительны к какому-либо тератогену. Отсюда этиологический полиморфизм заболеваний, т.е. умственная отсталость сочетается с врожденными дефектами органов и систем.

Физические факторы. Радиационные воздействия на беременных могут вызывать тератогенный эффект и умственную отсталость. Наиболее часто наблюдаются пороки нервной системы, глаз и черепа.

Механические воздействия. Эти воздействия вызывают пороки: чрезмерное давление матки или опухоли на плод при маловодии или крупной миоме. Воздействие шума на беременную в эксперименте вызывают тератогенный эффект.

Острые или хронические эмоциональные стрессы в течение беременности могут быть причиной пороков развития, малой массы плода и умственной отсталости.

Влияние недоношенности (менее 1.5 кг) и переношенности на психическое развитие ребенка определяется не только недостатком массы тела, но и продолжительностью беременности. Частота неврологических и психических нарушений у таких детей составляет не менее 20%.

Приобретенные причины. В 9% случаев умственной отсталости причина поражения мозга коренится в перинатальных вредностях, что связывают с гипоксией. Асфиксия плода обычно сочетается с родовой травмой, чему способствует продолжительность родов, особенности предлежания плода и другие вредности внутриутробного периода.

Наследственные болезни обмена аминокислот, сопровождающиеся нарушением нервно-психического развития

Наследственные нарушения аминокислот – группа заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в их обмене. Описано свыше 30 заболеваний. Главный биохимический признак заболеваний состоит в накоплении аминокислот в организме.

Фенилкетонурия(ФКУ) встречается с частотой 1: 10000. ФКУ выявляется у 1% умственно отсталых лиц.

Клиника. Отставание в психическом развитии становится заметным во втором полугодии жизни. Оно прогрессирует в течение 1-5 лет. За это время развивается тяжелая или глубокая умственная отсталость (92%), нарушения поведения (возбуждение, расторможенность, агрессивность, склонность к самоповреждениям), грубое недоразвитие эмоционально-волевых функций, инстинктов.

При неравномерном поражении коры и глубоких структур мозга могут возникать черты аутизма, что позволяет выделить шизофреноподобную форму заболевания. Описана и неврозоподобная форма заболевания.

Отмечаются гиперкинезы, нарушения мышечного тонуса и координации. До 50% больных страдают судорожными припадками. Появляются нарушения пигментации (светлый цвет волос и радужки, менее пигментированная кожа). У половины больных выявляется экзема. Серьезно страдают эндокринные функции. У одних детей ускоряется рост, но нарушается развитие черепа и костей скелета, у других – отставание физического развития сочетается с микроцефалией. Типичен своеобразный «мышиный» запах, обусловленный наличием в моче фенилуксусной кислоты. Лечение ФКУ заключается в диете с резким ограничением фенилаланина с 2-месячного возраста и соблюдением ее в течение 12 лет, что предотвращает развитие умственной отсталости.

Органические ацидемии, сопровождающиеся нарушением нервно-психического развития

Их около 60. Это - нарушения метаболизма органических кислот (продуктов обмена аминокислот, углеводов, липидов) проявляется тяжелыми поражениями нервной системы и нередко угрожают жизни ребенка раннего возраста.

Галактоземияобусловлена дефицитом фермента, в результате чего молочный сахар не усваивается, а токсические продукты накапливаются. Частота синдрома – 1 на 20 000 новорожденных.

Клиника. После рождения ребенка возникает отказ от пищи, понос, рвота, падение массы тела, желтуха, поражение печени, почек; водянка живота. Нарастает внутричерепное давление, повышается риск сепсиса. Выживший ребенок страдает умственной отсталостью с нарушениями зрительно-пространственных представлений, недоразвитием речи, расстройствами поведения, тревогой, трудностями в общении. В качестве терапии показана безмолочная диета.

3. Клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные нарушения

Болезнь Дауна, или монголизм, или синдром трисомии хромосомы 21. Встречаемость в населении – 1 на 4000, среди новорожденных – 1 на 650. Это самая частая форма (10%) умственной отсталости.

Клиника. У младенца – уплощенное лицо и затылок, мышечная гипотония, косой разрез глаз, разболтанность суставов, диспластические уши. У старших детей обнаруживаются пороки мозгового строения черепа и лица – расширенная и уплощенная переносица, низко расположенные уши, недоразвитие нижней челюсти, складчатый, выступающий изо рта язык, высокое (готическое) небо, неправильный рост зубов. Характерны также пороки костно-мышечной системы: короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами, синдактилия, деформация грудной клетки, укорочение конечностей. Они маленького роста. Кожа сухая, румянец на щеках. Почти у всех имеется недоразвитие половых органов, грыжи. Часто выявляются поражения глаз, катаракты.

Более чем у 90% - тяжелая степень умственной отсталости. В связи с тугоподвижностью мышления с трудом переключаются на новый вид деятельности. Они склонны к подражанию и повышенной внушаемостью. Невербальный интеллект выше вербального. Абстрактное мышление резко нарушено. Эмоции поверхностны, не дифференцированы, монотонны. У некоторых обнаруживаются аффективные вспышки, негативизм и импульсивность.

Для других характерно лучшее развитие эмоциональности по сравнению с интеллектуальной отсталостью – они ласковые, добродушные, привязчивые, не склонные к антисоциальным поступкам. Они лучше адаптированы, чем другие умственно отсталые с таким же недоразвитием интеллекта. Исключение составляют больные с аутистическими чертами.

С возрастом их интеллектуальная недостаточность становится все более тяжелой. 23% детей до 3 лет имеют IQ выше 50, тогда как дети старше 9 лет с таким уровнем IQ уже не встречаются.

У части больных после 35 лет развиваются деменция и прогрессирующие неврологические расстройства (сходные с болезнью Альцгеймера), что связывают с расположением гена этого заболевания на 21-й хромосоме.

Меньшая средняя продолжительность жизни лиц с болезнью Дауна (около 36 лет) связана с наличием пороков желудочно-кишечного тракта и сердца, со сниженной сопротивлямостью к инфекциям и частыми болезнями крови и злокачественными новообразованиями.

Синдром Мартина-Белла(синдром ломкой хромосомы), когда одна из длинных ветвей Х-хромосомы превращается в отдельные фрагменты. Этот синдром умственной отсталости встречается среди всех умственно отсталых в 2-6%. Он обнаруживается у одного из тысячи новорожденных мальчиков и у одной из 3000 новорожденных девочек. Частота этого заболевания во всей популяции составляет 1:4000 лиц мужского пола и 1:8000 женского пола.

Клиника. Макроцефалы. Лицо с акромегалоидными чертами, большие оттопыренные уши, недоразвитие средней части лица, рост небольшой. Кожа необычно растяжима. В подростковом возрасте увеличены яички; у некоторых больных – крипторхизм, а также ожирение. Часто встречаются врожденные пороки сердца. Наблюдается косоглазие, мышечная гипотония, нарушение координации, гиперкинезы, эпилептиформные припадки.

Характерны двигательная расторможенность, тревожность, аффективная возбудимость или боязливость, тормозимость, нарушения внимания. Интеллектуальное недоразвитие чаще умеренное или тяжелое. С возрастом оно может углубляться. Вербальный интеллект выше, чем невербальный. У мальчиков нарушена коммуникабельность, имеются черты аутизма: мутизм, эхолалии, стереотипии, самоповреждающее поведение, трудно устанавливаемый глазной контакт, непереносимость прикосновений. У девочек реже выявляются нарушения контакта, избегание взгляда, дискомфорт при общении. У девочек только в 1/3 случаев бывает легкая степень умственной отсталости. У них меньше проявляется гиперактивность и нарушения внимания. Однако для них более характерны депрессии.

Наиболее специфичны при этом синдроме нарушения речи: ускоренный темп, персеверации, нарушения артикуляции, запинки, затруднения при подборе слов. Бывает телеграфный стиль речи и оральная апраксия.

Терапия. По причине дефицита фолиевой кислоты, участвующей в генезе умственной отсталости при этом синдроме, его лечат с помощью фолатов.

Хромосомные патологии: женские и мужские болезни

Рассмотрим заболевания женщин, определяющиеся нарушениями на хромосомном уровне. Чаще других встречаются изменения в числе половых хромосом.

Так, синдром Шерешевского-Тернеравозникает с частотой 1 на 3000 новорожденных девочек, т.е. болеют только женщины. Заболевание развивается при потере одной из половых хромосом, в результате чего остается только одна, всегда женская (и всегда доставшаяся от отца), Х-хромосома. Набор хромосом определяется как 45 Х0[1].

Скачать полную версию реферата [47,7 Кб]   Информация о работе