Сайт студентов медиков
Поиск по сайту

Шпаргалка
Биология

Скачать шпаргалку [18,6 Кб]   Информация о работе

1. Предмет медицинской биологии, его содержание, связь с другими науками.

Биология - наука о живой природе. Биология для медицины. 1882 Ламарк – наука о жизни, как особом явлении природы. Предмет изучения является жизнь во всех ее проявлениях.

Биология изучает морфологию, физиологию, поведение, эволюцию их взаимоотношения друг с другом и со средой обитания. Биология фундаментальная дисциплина.

Значение биологии по академику Довыдовскому – медицина взята в плане теории, есть прежде всего общая биология и изучение человеческих страданий(болезней) нужно начинать с биологии человека. Главная задача- это формирование у врача генетического, экологического образа мышления необходимого в практической деятельности. Врач связывает здоровье человека с 3 главными факторами: наследственность, среда, образ жизни.

Человек в системе природы. Объектом изучения является человек. Человек как и все биологические виды явл частью планеты. Философ Анти-Дюринг- человек пораждение и творение природы. Чешский ученый Медовар у человека нет биологических, генетических черт, которые не встречались бы у представителей животного царства. Дарвин – жизнедеятельность человека, как биологического вида не может протекать по другим законам. В тоже время наш вид занимает особое место в силу своей двойственности или биосоциальной сущности, наличие категории как деятельность суть которой составляет трудовая деятельность протекает по законам социального.

2Современные представления о сущности жизни. Определение понятия "жи­вое".

Определение и свойство живого. Дыхание- проявление живого. Энгельс – жизнь есть способ существования белковых тел, существенным моментом которых является обмен веществ с окружающей средой. Белок единственный носитель жизни. Белок не обладает способностью самовоспроизведения. Сегодня мы знаем, что для синтеза молекул необходимо второй компонент-матрица, которая содержит информацию о структуре белковых молекул. Этой матрицей является молекула ДНК. Для существования живого, его самовоспроизведения необходимо присутствие белковых носителей и нуклеиновых кислот носителей информации. Живое – это система обязательным компонентом являются белки и нуклеиновые кислоты

Главная характеристика живой системы- это открытая внешнему миру система, Высокая структурность и функциональная сложность. Любая живая система дискретна. Дискретность важнейший принцип организации живой системы.

Живая система отличие от не живой 1. Способность к самовоспроизведению на основе нонвариантной редупликации ДНК (происходит с ошибками - мутации) 2. Способность к саморегуляции на основе принципа обратной связи. 3. Способность к самосохранению на основе внутренней саморегуляции, то есть упорядочность во времени и пространстве всех метаболических процессов и обеспечивающие биологический гомеостаз системы(постоянство)

Уровни организации живой системы сложившиеся в ходе эволюции. 1 молекулярно-генетический – элементарная стр ед ген-способность генов к кон вариантной редупликации и к мутации. 2. клеточный- клетка- реакции клеточного метаболизма 3. онтогенетический- особь- процесс, связанные с диференцировкой клеток. 4 популяционно-видовой – популяция – изменения генетической структуры популяции. 5. Биоценотический – биогеоценоз – биосферный круговорот веществ и энергии.

3Клетка как элементарная форма организации живой материи. Клеточная тео­рия

Все процессы в организме проходят на клеточном уровне. О клетке в первые написал Шванн в 1838г. Основные положения клеточной теории: 1) все живые тела состоят из клеток 2) клетки живых и растительных гомогенны по своему строению. 20 лет спустя сформирован третий постулат- клетка есть последовательный морфологичный элемент всех живых тел. Каждая клетка от клетки.

Сегодня у клетки теория из 4 постулатов: 1)какие бы сложные форммы не принимала жизнь, ее элементарной структурой, функциональной и генетической единицей является клетка. 2) клетки разных организмов гомологичны по строению, несмотря на индивидуальные различия они одинаково передают и хронят информацию и использубт ее в обмене веществ и энергии. 3) размножение клеток рпроисходит делением исходной клетки 4) многоклеточные организмы- это сложные ансамбли клеток, объединенные в целостные интегрирующие системы тканей и органов. Свойства многоклеточного организма нельзя свести к свойствам его отдельных клеток.

Клеточные формы Организмы, имеющие клеточное строение, в свою очередь, делятся на две категории: не имеющие типичного ядра -- доядерные, или прокариоты, и обладающие типичным ядром — ядерные, или эукариоты). К прокариотам относятся бактерии и синезеленые водоросли, к эукариотам — все остальные растения и все животные. В настоящее время установлено, что различия между про-кариотами и эукариотами гораздо бо­лее существенны, чем между высшими растениями и животными.

Прокариоты — доядерные ор­ганизмы, не имеющие типичного ядра, заключенного в ядерную мембрану. Генетический материал представлен единственной нитью ДНК, образующей кольцо,— генофором. Деление клетки толь­ко амитотическое. В клетке прокариотов отсутствуют митохондрии, центриоли, пластиды, развитая система мембран.

Эукариоты — ядерные орга­низмы, имеющие ядро, окруженное ядерной мембраной. Генетический ма­териал сосредоточен преимущественно в хромосомах, имеющих сложное строе­ние и состоящих из нитей ДНК и бел­ковых молекул. Деление клеток митотическое. Имеются центриоли, митохонд­рии, пластиды. Среди эукариотов су­ществуют как одноклеточные, так и многоклеточные организмы.

4Клетка как открытая живая система: потоки вещества, энергии и информации в клетке

Любая живая система является открытой к внешнему миру обменивая вещество, энергию и информацию. Обмен веществ клетки нужен для постоянного самообновления ее белков и структурных компонентов, клетка получает из окружающей среды пластический материал из которого строится тело или производится определенная работа. Для процесса самообновления и совершения работы нужна энергия, универсальным источником энергии является АТФ. Поток веществ и энергии тесно связаны между собой в единый процесс внутриклеточного метаболизма. Метаболизм представлен 2 каскадами: анаболизм и катаболизм. Анаболизм- каскад реакций биологического превращения веществ. Катаболизм – каскад реакций биологического превращения энергии.

Строение биологической мембраны – бислой липидов головками внутрь клетки, а концами обращены друг другу. Пронизывают белки на различной глубине. Липидный слой обладает 3 свойствами 1) способность к самосборки, основанное на способность липидов к растеканию. 2 свойство полупроницаемости 3) является диэлектриком наружный заряд + а внутренний минус Функции клеточной мембраны 1) защитная, барьерная - защита от повреждения и проницаемости вредных веществ 2) адгезивная – межклеточные контакты 3) антигенная – клетки иммунной системы могут различать чужие белки. 4) рецепторная- сигналы опознавания 5) ферментотивная 6) биоэлектрическая – на свойствах билипидного слоя нести разлиные заряды при действие раздрожителя. 7) транспортная.

Мембранный транспорт – лежит в основе потока веществ и энергии. Виды транспорта- пассивный и активный, экзо- и эндо- цитоз Пассивный транспорт без затраты энергии по градиенту концентрации. Способы 1)простая диффузия через поры 2. облегченная диффузия- белки переносчики 3. осмос Активный транспорт с затратой энергии калий натриевый насос.

Поток информации- клетки сохраняет и передат потомству. Сохраняет свою видо спцефичность. Белковые молекулы не способны к самовоспроизведению, необходима матрица т.е носитель информации – молекула нуклеиновых кислот (ДНК). У эукариот основная часть ДНК находится в ядре в составе хромосом, откуда она некогда не выходит. Синтез белков происходит на рибосомах клетки ДНК®транскрипция® и-РНК®транцляция®белок - у прокариот. У эукариот ДНК®транскрипция®про-иРНК®процессинг сплайсинг® «зрелая» и-РНК®трансляция®белок.

5Клеточный цикл, его периодизация и характеристика. Значение интерфазы и митоза. Временная организация клеточного ядра.

Клеточный цикл- совокупность процессов включающих период подготовления клетки к делению и само деление. Состоит из двух стадий – стадия покоя (интерфаза) и стадия деления (митоз)

Интерфаза предшествует митозу и в ней осуществляется синтез ДНК. Подготовление клетки к делению состоит из 3 периудов 1)Пресинтетический 2)Синтетический 3)Постсинтетический

1.Пресинтетический период – идет активный синтез белков, РНК, АТФ. Увеличив количество органойдов и размеров клетки. Молекула ДНК деспирализованы, на них синтезируются РНК длительность 12-24 часа.

2. Синтетический период- происходит синтез ДНК® самоудвоение молекул т.е построение второйхроматиныиз свободных нуклеотидов по принципу комплементарности® образуется двухроматидная хромосома.Продолжаетсясинтез РНК и белков.

3. Постсинтетический период – активный синтез белка и АТФ необходимы для деления. Синтез ДНК приостанавливается и накапливается энергия. Подготовка к делению завершена.

Биологическое значение митоза- этот тип деления приводит к распределению наследственного материала, по дочерним клеткам поровну

6. Строение и свойства нуклеиновых кислот

Нуклеиновые кис­лоты открыты И. Мишером еще в 1870 г., Нук­леиновые кислоты обеспечивают про­цессы синтеза белка, закономерности роста и раз­вития, явления наследственности и из­менчивости. Нарушения в структуре нуклеиновых кислот влекут за собой патологические состояния.

В состав нуклеиновых кислот вхо­дят углерод, кислород, водород, азот и фосфор. Известны две группы этих кислот —РНК и ДНК. Они отличаются химическим строением и биологиче­скими свойствами.

ДНК и РНК в клетке имеют различную локализацию. ДНК нахо­дится преимущественно в ядре, входит в состав хроматина, сосредоточена в хромосомах. ДНК также входит в состав органоидов цито­плазмы; митохондрий, центросом и пластид. Основные хранители РНК — ядрышки, ри-босомы, расположенные в цитоплаз­ме. Нуклеиновые кислоты представляют собой биополимеры, мономерами ко­торых служат нуклеотиды. В каждый нуклеотид входит молекула фосфор­ной кислоты, моносахарида (рибозы или дезоксирибозы) и одно из четырех азотистых оснований: аденин (А), гуа­нин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У).

РНК содержит моносахарид рибозу В состав ДНК входит мо­носахарид дезоксирибоза Азотистые основания аденин, гуанин и цитозин могут входить в состав как одной, так и другой кислоты, но тимин входит в состав только ДНК, а ура­цил — только РНК. Основная биологическая функция ДНК заключается в хранении, по­стоянном самовозобновлении, самовос­произведении (репликации) и пере­даче генетической (наследственной) информации в клетке.

Биологическая роль РНК связана преимущественно с синтезом белка, т. е. с реализацией наследственной ин­формации. Именно РНК является посредником между ДНК и строящей­ся в клетке белковой молекулой

ДНК. Способность ДНК к авторе­продукции и способность ее быть носи-, телем наследственной информации свя­заны с особенностью ее строения. С по­мощью рентгеноструктурного анализа показано, что молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных нитей

Азотистое основание одной нити ДНК связано водородным «мостиком» с основанием другой, причем так, что аденин может быть связан толь­ко с тимином, а цитозин — только с гуанином. Они комплементарны (дополнительны) друг другу. Именно на этом основано свойство ДНК, объясняющее ее важную биологиче­скую роль: способность к самовоспро­изведению, т. е. к авторепродукции. Авторепродукция молекул ДНК про­исходит под воздействием фермента полимеразы. Предполагается, что при этом комплементарные цепи молекул ДНК раскручиваются и расходятся. Затем каждая из них начинает синте­зировать новую. Поскольку каждое из

оснований в нуклеотидах может при­соединить другой нуклеотид только строго определенного строения, про­исходит точное воспроизведение мате­ринской молекулы. Этим объясня­ется передача наследственной информа­ции от клетки, из поколения в поко­ление.

РНК не имеет двойной спирали и построена подобно одной из цепей ДНК. Если содержание ДНК в клетке характеризуется постоянством, то со­держание РНК сильно колеблется, особенно много ее в клетках с интен­сивным синтезом белка.

Различают три вида РНК1, рибосомальную, информационную и тран­спортную. Рибосомальная (рРНК) об­ладает наиболее крупными молеку­лами, включающими в себя до 3000 — 5000 нуклеотидов. Входит она в со­став рибосом. на ее долю приходится до 90 %. роль в инициации, окончании синтеза и отщеплении го­товых молекул белка от рибосом.

Информационная (иРНК) несет в себе генетическую информацию для построения белка. Моле­кула иРНК состоит из триплетов (ко-донов). 1 %.

Информационная РНК существует в двух фракциях: в виде зрелой иРНК и в виде ее предшественника Обе фракции растворены в цитоплаз­ме, где и происходит созревание.

Молекулы транспортной (тРНК) наиболее короткие: состоят из 70 — 100 нуклеотидов и имеют наиболее низкую относительную молекулярную массу. тРНК находится в цитоплазме. Ее функция — транспорт аминокислот к рибосомам Для каждой аминокислоты существует свой тип тРНК. На одном из концов молекулы тРНК имеется участок, к которому прикрепляется определенная аминокислота, на дру­гом конце — участок, в котором рас­полагается триплет свободных азо­тистых оснований (антикодон).

Чаргафф вывел 3 правила 1) сумма А= сумме Т, сумма Г= сумме Ц 2) А+Г=Т+Ц 3) А+Г/Т+Ц. Принцип комплементарности доказали в 1953г Криком и Уотсоном. Они, использовали метод рентген структ анализм, построили спираль- расшифровали структура ДНК.

7. Принцип кодирования и реализации генетической информации в клетке, свойства генетического кода их биологический смысл.

Свойства кода 1) Триплетность – Каждая аминокислота кодируется тремя нуклонами 2)Линейность – триплеты следуют один за другом. Каждый нуклеотид в ходит в состав только одного кодона. Триплеты не накладываются друг на друга. 2) Без запятых - Считывания генитической информации происходит по 3 нуклеотидам в одном направление, без каких либо вставок между нуклеотидами. 4) Выражденность – 1 наличие избыточных триплетов, необходимых для кодирования аминокислот. 2 Наличие «Нонсенс» кодонов УАА УАГ УГА-кодоны терминации, АУГ и ГУГ кодоны инициации. 5) Универсальность – у всех живых организмов одни и теже аминокислоты кодируются одинаковыми триплетами.

8. Особенности молекулярного строения генов и их экспрессия у про-

ГЕН . Геном у всех видов является дискретным образованием состоящих из различных по размерам функциональных единиц- генами. Ген- единица наследственной информации представляет собой участок молекул ДНК включающихся окло тысячи нуклеотидов. Изучая Функцию генов американский ученый в 1941г Татум - ген контролирует синтез белков ферментов в клетке. Дальнейшее изучение показало , что гены контролируют не только белки ферменты, а все другие не ферментные белки. Установленно, что в ДНК записана структура не только белка, но и т-РНК и рибосомные РНК. Все РНК клетки синтезируются на матрице ДНК. Информационная-РНК снимает информацию с генов. Рибосомные и транспортные РНК- не являются матрицей для синтеза белка.

Учитывая функции все гены делят на три группы. 1) Структурные – синтез ферментов, структурных белков, антител. 2)регуляторные синтез белки-репрессоры 3) Гистоновые – синтез белков гистонов. 4. гены т-РНК –т-РНК

5.гены р-РНК- рибосом РНК. Первые три групп – информационные, 4-5-транскребируются на конечных продуктах.

Особенность экспрессии генов у эу- и про- кариот. Связана во-первых с организмом самих эу- и про- кариот, строением самого гена. ДНК®транскрипция® и-РНК®транцляция®белок - у прокариот. Уэукариот ДНК®транскрипция®про-иРНК®процессинг сплайсинг® «зрелая» и-РНК®трансляция®белок. У прокариот два этапа – транскрипция и трансляция. У эукариот эти этапы разделены на 1 этапе обр. незрелая инф-РНК

Процессинг. У эукариот ген является непрерывной последовательностью кодона, а разделен на 2 вида участков 1-экзоны, состоят из смысловых кодонов 2-не кодирующие вставки интроны, состоят из коротких повторов нуклеотидов. Особенности молекулярного строения гена эукариот нашли отражение и в потоке инфо эукариот. У прокариот информация с ДНК транскребируется на и-РНК и трансмисируется на белок одновременно в цитоплазме т.к и ДНК и РНК находятся там. У эукариот ДНК отделена от места восприятия инфо-рибосомным барьером. Поэтому транскрипция и трансляция разделены во времени и пространстве. Транскрипция раньше и в ядре. У эукариот в потоке информации не два, а три этапа. После транскрипции, в результате которой информация переписывается с экзонов и интронов на про-и-РНК, идет процесс процессинга. – преобразуя про-и-РНК в зрелую и-РНК, которая выходит потом из ядра в цитоплазму и в рибосомах происходит синтез белка. Про-и-РНК содержит информацию как с экзонов, так и с интринов. Задача процессинга –убрать информацию с интронных вставок. Процессинг состоит из 4-х этапов 1) узнование и вырезание ферментами-рестректазами интриных вставок. 2) сливание с помощью ферментов-лигаз экзонов в кодирующую зону «зрелой» и-РНК (сливание экзонов- сплайсинг) в том порядке, в котором они были в ДНК 3) достройка (пришиваник) к информационной зоне и-РНК функциональных группировок: «шапочка и-РНК »в начале, в конце кодирую зоны пришивается полиадениловый хвост 4) преобразовани «зрелой» и-РНК в информационную, в виде которой она вых в цитоплазму.

9. Геном, особенности его молекулярной организации у про- и эукариот

Геном- принято называть генетическим материалом ядра заключенный в гаплоидный набор хромосом. Т.к носителем является ДНК, геном- представить собой сумарную длину всех ДНК в клетке. Гаплоидный набор хромосом – 23хромосомы, 187 сантиметров.Главныехарактеристики: 1.У каждого вида спецефичный, индивидуальный.- сумарная длина ДНК, информационная емкость генома. У человека 30 тыс генов, самая большая длина ДНК- у земноводных-тритонов. Особенность молекулярной организации геномов у про- и эукариот. 1. Сумарная длина РНК и информационная емкость. Информ емкость наименьшая у вирусов, у прокориот тоже не вилика: у кишечной палочки чуть более 2000 генов. У эукариот в геномах от 10 до 100 тыс. генов. 2) Наличие избыточных по отношению информ емкости – ДНК. У прокариот колво ДНК точно соотвествует информац емкости. У эукариот ДНК намного больше, чем требуется для построения генов с определенной информ емкостью. У человека ДНК 187 см хватилобыпостроить 3 млн. генов, а их 100 тыс. Избыточность ДНК является антимутационным барьером. 3) Наличие у эукариот повторяющихся генов или явлений дубликации генов т.е у прокариот каждый ген представлен одной единственной копииÞ изменение вструктурегенов сопровождается мутацией. У эукариот каждый ген имеет в геноме не один, а несколько копии, что является защитой от мутаций. По количеству повторов в геноме делят на 3 группы: 1) Уникальные ДНК – гены, которые имебт до 10 повторов – все структурные гены. 2)умеренно повторяющиеся – гены имеют до 10 тыс повторов в эту группу входят гистоновые гены 3) Многократно повтаряющиеся гены (участок ДНК) имеет в геноме от 10 тыс повторов

10Регуляция экспрессии генов в процессе биосинтеза белка у прокариот (схема Жак

В каждый момент в клетке работает 20% генов, а не все. В первые механизм включения и выключения генов изучили на бактерии кишечной палочке Жакоб и Моно. В 1966г они сформулировали гипотезу автоматической регуляции синтеза белков по пронципу обратной связи. В эксперименте они доказал, что в прокариотической клетке происходит автоматическая регуляция работы генов и синтеза белков. Схема Жакоба – Моно. Согласно их гипотезы считывание информации со структурных генов происходит блоками, т.е единицей транскрипции явл блок оперон. В его состав входят несколько структурных генов , который участвует в первом каскаде реакций. В их главе стоит участок ДНК оператор, отделяющий от структурных генов промотор, к кот прикрепляется в процессе транскрипции полимеразы. В клетке еще есть регуляторные гены, находятся вне оперона, которые контролирует синтез белка-репрессора. У него роль включения и выключения генов, связываясь с оператором оперона. Свободный белок-репрессор блокирует оператор, препяствую прохождения полимеразы к структурным генам. Репрессию с оператора снимает индуктор, которым служит метаболит, поступивший в клетку (не любой, а тот, для расщепления которого нужны ферменты, закодированные данным опероном). Метаболит притягивает на себя белок-репрессор, образуя с ним не активный комплекс. В результате снимается блокада с оператора и открывается путь для полимеразы.

11. Генетический аппарат эукариотической клетки. Роль ядра и цитоплазмы

очень мало. Однако признаки передаются в равной степени потомству. Опыт на амебах – прямое доказательство – два штампа амеб – с короткими ложноношками и с длинными-ветвистыми. Пересадили ядра – поменялась форма.

Но еще в начале столетия нашли признаки, передающиеся через цитоплазму. У дрожевых грибов в передаче наследственных признаков участвует не только ядро, но и митохондрии. Это доказал Эфрусси. Он вывел два типа колоний: мелкие и нормальны. Мелкие не растут в силу того, что у них нарушен процесс клеточного дыхания в митохондриях. Он добавил к мелким колониям митохондрии от нормальных колоний и получил рост клеток. Этим он доказал митохондрий как генетической единицей. Выделили митохондриальную ДНК и добавили к мелким. Эффект тот же. Оказалось, что в ДНК митохондрий закодирована информация о структуре дыхательных ферментов-цитохромах, катализирующии реакции окисления (Цикл Кребса) в митохондриях, в результате которых в клетках синтезируется АТФ. Существует ряд признаков, наследования через цитоплазму: 1) они передаются только по материнской линии. 2) они не являются менделирующими, т.е не подчиняются законам Менделя, т.к структуры цитоплазмы с ДНК не распростроняются равномерно при делении клеток. Генетический материал эукариотических клетки представлен геномом (хромосомы) и плазмоном (митохондрии и пластиды)

12. Доказательства участия хромосом в хранении и передаче наследственной информации. Кариотип

Томас Морган 1911г. доказал хромосом, как основного субстрата наследственности 1) наличия в них основной части клеточной ДНК 90% 2) способность хромосом к самоудвоению на основе редупликации ДНК. 3)способность равномеро распределяться при деление 4) Видовое постоянство хромосом 5) соотношение количества хромосом в половых и соматических клеткахÞ видовое постоянство численности т.е. генетическая стабильность вида.

Кариотип – называют совокупность хромосом характерную для соматической клетки конкретного биологического вида. Кариотип- это диплоидный набор хромосом, обладает видовой спецефичностью. Для каждого определенного вида характерно определенное число хромосом. У человека 46, шимпанзе 40. Отличаются по форме и размерам. Кариотип- генетический паспорт. Для всех видов каротип характеризуется 4 свойствами (Правило хромосом) 1. видовое постоянство числа – у всех особей принадлежащих к одному биологическому виду число хромосом одинаково. 2 правило парности – в диплойдных наборах хромосомы образуют индентичные пары, каждая из которых одна хромосома отцовская, а другая материнская. 3) индивидуальные хромосомы каждой пары отличаются от другой пары по форме, размерам и содержанию информации 4) непрерывность хромосом: обладает способность к делению и при делению клетки давать свою копию.

13. Молекулярная организация и морфология хромосом. Изменение хромосом в клеточном цикле. Уровни компактизации ДНП.

Роль хромосом как главного субстрата наследственности потверждается 1) наличие ДНК 2) удвоение ДНК и хромосом перед каждым клеточным делением, что обеспечивает непрерывный поток информации. 3) равномерное распределение хромосом при делении 4) соотношение хромосом в половых и соматических клетках. Хромосомы под световой микроскоп изучают в метафазе. 2 молекулы ДНК, каждая уложена в хроматиду. Они соединены между собой центромерой. Она делит хромосому на короткое и нижнее плечо. К короткому у некоторых хромосом присоединены спутники. Между плечом и спутником вторичная перетяжка. Теломеры- концевые участки хромосом, обеспечивая индивидуальность хромосом и препятствуют слипанию хромосом. Изменение в кольцевую структуру или мутация типа слипания- в результате потери теломер. По расположению центромеры хромосомы делят на метацентрическую (плечи равные), субметацентрические(центром книзу), акроцентрические( центромера почти на теломере). Отношение плеча к абсолютной длине хромосомы- центромерный индекс)

Изменение структуры и функции хромосом в клеточном цикле. В ходе клеточного цикла хромосомы изменяют структурную организацию и функциональную активость. Изменение структурной организации организации происходит путем компактизации или вторичной укладки. Различают несколько уровней компоктизации ДНП в хромосомах. Уровень дает укорочение хромосомы 40 раз, что позволяет увидеть хромосомы в световой микроскоп. На втором уровне укладки образуется группа нуклеосом от 8 до 12 соединенные между гистоновым белком.

Уровни компактизации ДНП – это организация напоминает нить по форме нитку бус. Состоит из дискретных единиц получивших название нклеосом. Нуклеосома соединена м/у собой в сплошную нить диаметро 10нм . Нуклеосома представляют комплекс гистонов и ДНК. Гистоны образуют блок напаменяющий шайбу называется октомером. На октоме накручена ДНК длиной= 140нм переходит в свободный участок называется линкером. Линкер около 70нм и содержит м/у собой две соседние нуклеосомы. Нуклеосомная нить самая элементарная укладка ДНК в хромосоме

14. Содержание предмета и методы генетики. Наследственность и изменчи­вость, — фундаментальные свойства живого,

Генетика – наука которая изучает законы функционарования генетической материала. Произошла от греческого слова geneticus- имеющий отношение к рожденнию. Предмет изучения генетики. 1. Наследственность- свойства организмов передавать свои признаки и особенности развития в ряду покаления, т.е наследственность обеспечивает материальную и функциональную преемственность м/у родителями и потомством. Понятие наследственность следует дифференцировать от понятия наследования. Наследование- это процесс передачи генетического материала от родителей к потомству, закономерности которого изучает генетика. Изменчивость- свойство организмов как бы альтернатива наследственности- способность изменять наследственные зачатки или их проявления в ряду поколения. Причины и законы изменчивости является предметом изучения генетики. Объектом изучения генетики являются все живые организмы начиная от вирусов до человека. По объекту изучения генетику делят на г микроорганизмов, г растений, г животных, г человека. Все 4 раздела объединяет раздел общая генетика. Общая г – изучает общее для все живых организмов, законы, функционирование и организация генетического материала. Общая генетика изучает на 3 различных уровнях – это молекулярногенетический уровень, клеточный, организменный.

Методы исследования генетики 1. Гибридологичный анализ (применяется ко всем живым организмам кроме человека. Он основан Менделем в 1868г. Главное условие – подбор родительских пар по изучаемому признаку. Метод основан на скркщивание родительских особей, отличающихся по 1, 2 или нескольким парам альтернативных признаков и отслеживание их в ряду поколений. 2.Кариалогический анализ -изучают законы передачи генетической материала на хромосомном уровне

15. Ген как сложная дискретная единица наследственности. Классификация ге­нов и их Функции.

Понятие ген- предложил шведский ученый Иогансон 1903. Геном предложили обозначить наследственный фактор. На молекулярном уровне ген- это участок ДНК, который через посредника контролирует синтез белка фермента. Связь между первичным продуктом и фенотипическим признаком осуществляется биохимическая. реакция®наследственный признак. Пример: Ген А(отвеч за свет волос) ®и-РНК®фермент тирозираза®катализирует рекции меланин(пигмент окраска волос)

Свойства 1)Дискретность действия гена в отношении контролирующего признака, т.е каждый ген отвечает за один признак 2)Специфичность действия, т.к 1 ген контролирует свой признак. 3) Ген обладает плейтропным действием(множественным) У человека есть ген, который одновременно отвечает за рост организма за аномалию хрусталика. Он отвечает за синтез первого из ферментов, участвующего в обмене соединительной ткани. Его дефект ведет к фенотипическим аномалиям. Это ген Морфана. 4) Стабильность действия генов в отношении генов, которые обеспечивают видовое постоянство признаков в ряду поколений. 5) Наличие у генов двух и более аллельных состояний, контролирущий развитие альтернативных признаков. Это свойство основано на конвариантности редупликации ДНК и мутациях. Каждый ген, мутируя дает аллель. В результат многократного мутирования возникает целая серия аллельных состояний генов- множество аллель. У животных, у человека. У человека- гены, контролируют гемоглобин и группы крови. У большинства людей HbA, но есть еще HbS, HbC. Доказательство аллельнлсти этих геов является наличие в генотипе каждого человека только двух аллелей. Несколько аллелей отвечает за развития 1 признака- множествено аллели. 6)Дозированость действия генов в отношении признаков. От дозы аллеля, контролируе данный признак зависит данный признак. 7) Взаимодйствие генов в системе генотипа. Генотип- эволюционно сложившиеся система взаимодействующих генов, а не их простая совокупность. Взаимодействия: доминирования, неполное доминирование, кодоминирования, аллельные исключения(в Х-хромосоме). Межгенные: комплементарность, эпистаз, полимерия,

16. Генотип и Фенотип. Определение и классификация

Генотип – совокупнсть наследственных зачатков(генов), заключенный в диплойдном наборе хромосом. Генотип любого организма формируется в момент оплодотворения в результате объединения в зиготе генома М и Ж половых клеток. В зиготе наследственные зачатки всегда парные. Генотип записывают по зиготе. Зиготы делят на гомо и гетерозиготы. Фенотип –этосовокупность внешних и внутренних признаков-фенов,ь которая является результатом взаимодействия генотипа и условийсреды в которых развивается организм. Фен – это любое отдельное взятое качество или свойство по которому один организм отличается отдругого. Фенотипические признаки делятся на 4 класса. 1.морфологический (вес, рост) 2 функциональные (давление) 3 имунологические (разные группы крови) 4. Биохимические (те реакции и ферменты, которые лежат в основе обмена веществ у вида. Первые три класса реализуются в фенотипе через 4 класс.

Анализирующее скрещивание.Анализирующее скре­щивание заключается в том, что особь, генотип которой неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с ре­цессивной формой.. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна.

пример. У человека карие глаза доминируют над голубыми. Следовательно, голубоглазый человек по этому признаку может быть лишь гомозиготным по рецессивным алле­лям. Если один из родителей голубо­глазый, а другой кареглазый и у них родился голубоглазый ребенок, то следовательно, кареглазый родитель гетерозиготен, если же от родителей с аналогичными признаками -родится большое число потомков и у всех бу­дут лишь карие глаза, то нужно пола­гать, что кареглазый родитель гомо-зиготен по этому признаку.

17. Гибридологический метод изучения наследования признаков. Моногибрид­ное скрещивание. Первое и второе правило Менделя

В опытах Мен­деля при скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена, все потомство (т. е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми се­менами.

Обнаруженная закономерность по­лучила название правила единообразия гибридов первого поколения. Признак, проявляющийся в первом поколении, получил название доминантного (лат. dominans — господствовать),непро­являющийся, -подавленный — рецессив­ного (лат. recessus — отступление).

Следовательно, первый закон Мен­деля, или закон единообразия гибри­дов первого поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скре­щивании гомазиготных особей, отли­чающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по гено­типу.

Правило расщепления. При скре­щивании однородных гибридов пер­вого поколения между собой (самоопы­ление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются осо­би как с доминантными, так и с рецес­сивными признаками, т. е. наблюдается расщепление.

Обобщая фактический материал. Мендель пришел к выводу, что ео втором поколении происходит расщеп­ление признаков в определенных частотных соотношениях, а- именно: 75 % особей имеют доминантные при­знаки, а 25 % — рецессивные. Эта закономерность получила название второго правила Менделя, или пра­вила расщепления.

Согласно второму правилу Менделя, используя современные термины, мож­но сделать вывод, что: 1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном со­стоянии, не изменяют друг друга; 2) при созревании гамет у гибридов образу­ется приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями; 3) при оплодотворении муж­ские и женские гаметы, несущие доми­нантные и рецессивные аллели, сво­бодно комбинируются.

Таким образом, второе правило Мендечя формулируется так: при скрещи-вании двух гетерозиготных особей, т. е. гибридов,анализируемыхпо одной аль­тернативной паре признаков, в по­томстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Гипотеза «чистоты гамет-».

Правило расщепления показывает, что хотя у гетерозйгот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился. Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерози­готном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг дру­га. Эту закономерность Мендель на­звал гипотезой «чистоты гамет»

3 закон Менделя при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтерна­тивных признаков, во втором поколе­нии {F2)наблюдаетсянезависимое на­следование и комбинирование призна­ков, если гены, определяющие их, рас­положены в различных гомологичных хромосомах.

18. Аллельные гены. Множественный аллелизм, его происхождение.

Взаимодействие аллельных генов. Постоянно возникающие раз­нообразные изменения структуры генов обусловливают явление множественного аллелизма поэтому взаимодей­ствующие при оплодотворении гаметы часто несут в своих геномах разные аллели одного и того же гена. В связи с этим генотип нового организма является гетерозиготным по многим фокусам, т. е. его отельные гены, расположенные в соответствующих участках гомо­логичных хромосом и пришедшие от обоих родителей

Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (А') и гетерозиготы АА' фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА).

Примером доминирования одного из аллелей в гетерозиготном генотипе может служить определение групповой принадлежности крови у человека по системе АВО.

Неполное доминирование наблюдается, когда фенотип гетерозигот ВВ' отличается от фенотипа гомозигот по обоим аллелям (ВВ или В'В') промежуточным проявлением признака. Указанные генотипы отли­чаются, экспрессивностью, т. е. степенью выраженности признака. Демонстрацией такого типа взаимодействия генов могут быть мно­гочисленные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающи­еся смертью.

Кодоминирование представляет собой такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяе­мыми каждым аллелем самостоятельно. Примером может служить формирование IV, или АВ-группы, крови учеловека,гетерозигот­ного по аллелям 1А и Iе, которые по отдельности детерминируют образование II и III групп крови

Наличие у генов двух и более аллельных состояний, контролирущий развитие альтернативных признаков. Это свойство основано на конвариантности редупликации ДНК и мутациях. Каждый ген, мутируя дает аллель. В результат многократного мутирования возникает целая серия аллельных состояний генов- множество аллель. У животных, у человека. У человека- гены, контролируют гемоглобин и группы крови. У большинства людей HbA, но есть еще HbS, HbC. Доказательство аллельнлсти этих геов является наличие в генотипе каждого человека только двух аллелей. Несколько аллелей отвечает за развития 1 признака- множествено аллели.

Скачать полную версию шпаргалки [18,6 Кб]   Информация о работе
Rambler's Top100