Энциклопедический словарь медицинских терминов
• Р • С • Т • У • Ф • Х • Ц • Ч • Ш • Щ • Э • Ю • Я •
Кетоацидурия с умственной отсталостью
(Кетоны + лат. acidum кислота + греч. uron моча; син. Ричардса — Рандла синдром) — наследственная болезнь, характеризующаяся умственной отсталостью, глухотой, недоразвитием вторичных половых признаков, атаксией, мышечной атрофией, повышенным выделением с мочой кетокислот; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.