Энциклопедический словарь медицинских терминов
• Р • С • Т • У • Ф • Х • Ц • Ч • Ш • Щ • Э • Ю • Я •
Метгемоглобинемия наследственная
(Methaemoglobinaemia hereditaria) — общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением равновесия между процессами окисления гемоглобина и метгемоглобина и процессами восстановления гемоглобина, проявляющихся на первом году жизни цианозом, темно-коричневым цветом крови, повышением содержания в ней метгемоглобина.
Метгемоглобинемия наследственная I типа (син. Гибсона метгемоглобинемия) — М. н., обусловленная дефицитом в эритроцитах липоамиддегидрогеназы, принимающей участие в восстановлении метгемоглобина в гемоглобин; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Метгемоглобинемия наследственная II типа (син.: метгемоглобинемия М, Херлейна метгемоглобинемия) — М. н., обусловленная наличием в крови гемоглобина М: наследуется по доминантно-рецессивному типу.
Метгемоглобинемия наследственная III типа (син. Эдера метгемоглобинемия) — М. н., характеризующаяся отсутствием в эритроцитах гемоглобина М и заметного снижения активности липоамиддегидрогеназы при выраженном цианозе и высоком содержании метгемоглобина в крови.