Энциклопедический словарь медицинских терминов

• А • Б • В • Г • Д • Е • Ж • З • И • Й • К • Л • М • Н • О • П •
• Р • С • Т • У • Ф • Х • Ц • Ч • Ш • Щ • Э • Ю • Я •

Ацидурия метилмалоновая

(Ацид- + греч. uron моча) — наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.