Энциклопедический словарь медицинских терминов

Цистиноз

(Cystinosis; цистин + -оз; син.: Абдергальдена — Кауфманна — Линьяка синдром, Абдергальдена — Фанкони синдром, диабет гликофосфаминный, Линьяка синдром, Линьяка — Фанкони синдром) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезенки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы; характеризуется задержкой роста, развитием рахитоподобных изменений в костях, нарушением зрения, аминоацидурией, глюкозурией, гипофосфатемией и анемией; наследуется по рецессивному типу.