Энциклопедический словарь медицинских терминов
• Р • С • Т • У • Ф • Х • Ц • Ч • Ш • Щ • Э • Ю • Я •
Гипераммониемия семейная
(Hyperammoniaemia familiaris) — наследственная болезнь, обусловленная пониженной активностью орнитинкарбамилтрансферазы печени; проявляется чаще всего поражениями ц. н. с. с высокой степенью умственной отсталости, периодической рвотой, иногда развитием обезвоживания и комы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.