Сайт студентов медиков
Поиск по сайту

Энциклопедический словарь медицинских терминов

• А • Б • В • Г • Д • Е • Ж • З • И • Й • К • Л • М • Н • О • П • 
• Р • С • Т • У • Ф • Х • Ц • Ч • Ш • Щ • Э • Ю • Я • 

Гипервалинемия

(Hypervalinaemia; гипер- + валин + греч. haima кровь) — наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью валин-трансферазы с повышением концентрации валина в крови и моче; проявляется в первые месяцы жизни рвотой, развитием обезвоживания и комы, позднее — гипотрофией, общей мышечной гипотонией, гиперрефлексией, гиперкинезами, отставанием в психическом развитии; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.