Энциклопедический словарь медицинских терминов

• А • Б • В • Г • Д • Е • Ж • З • И • Й • К • Л • М • Н • О • П •
• Р • С • Т • У • Ф • Х • Ц • Ч • Ш • Щ • Э • Ю • Я •

Гистидинемия

(Histidinaemia; гистидин + греч. haima кровь) — наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гистидин — аммиак-лиазы, характеризующаяся повышенным содержанием гистидина в крови и моче и проявляющаяся олигофренией, расстройством координации движений, судорогами, нарушением речи; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.