Энциклопедический словарь медицинских терминов

• А • Б • В • Г • Д • Е • Ж • З • И • Й • К • Л • М • Н • О • П •
• Р • С • Т • У • Ф • Х • Ц • Ч • Ш • Щ • Э • Ю • Я •

Гомоцистинурия

(Homocystinuria; гомоцистин + греч. uron моча) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина вследствие недостаточности L-сериндегидрогеназы с накоплением в тканях гомоцистина; клинически проявляется нарушениями формирования скелета, поражениями глаз, частым тромбозом и эмболией артерий и вен и т. д.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.