Энциклопедический словарь медицинских терминов
• Р • С • Т • У • Ф • Х • Ц • Ч • Ш • Щ • Э • Ю • Я •
Де Тони — Дебре — Фанкони синдром
(G. de Toni, род. в 1895 г., итал. педиатр; A. R. Debre, род. в 1882 г., франц. педиатр; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; син.: глюкоаминофосфатдиабет, Дебре — де Тони — Фанкони синдром, Фанкони — Дебре — Де Тони синдром) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции фосфора, аминокислот, углеводов и бикарбонатов в проксимальных канальцах почек; проявляется в конце первого — начале второго года жизни полиурией, гипотонией, артериальной гипотензией, гипорефлексией, рахитоподобными изменениями костной системы и спонтанными переломами костей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.